Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pero eso no implica que la magnitud del problema sea pequeña: hay más de 6.000, son graves y miles de personas las padecen (del seis al ocho por ciento de la población). ¿Qué dificultades deben afrontar estas personas y sus familiares? ¿Qué problemas supone diagnosticarlas? ¿Qué se está investigando? Las enfermedades raras plantean un desafío para la sociedad en el ámbito sanitario, social, educativo y científico, por lo que la colaboración se convierte en un elemento esencial.
Los autores de este libro trabajan en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III. Manuel Posada de la Paz dirige dicho instituto y forma parte del grupo de expertos en enfermedades raras de la Comisión Europea. Verónica Alonso Ferreira es doctora en Biología, especializada en epidemiología y registro. Eva Bermejo Sánchez, doctora en Biología, está especializada en anomalías congénitas y genética humana y preside el International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research.